Delineación epidemiológica y fenotípica de la distrofia miotónica de Steinert / Epidemiologic and phenotypic delineation of Steinert's myotonic dystrophy

RESUMEN Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia miotónica de Steinert. Métodos: se realizó una investigación descriptiva, en Pinar del Río, desde el mes de enero del año 2019 hasta marzo del 2021. Se buscaron en bases de datos de Genética Clínica, los individuos con diagnóstico confirmado, y a partir de estos se confeccionaron las genealogías. Se realizó una pesquisa clínica activa para todos los miembros consanguíneos. Se usaron como instrumentos, la historia clínica genética y una planilla con datos del examen clínico. Resultados: el 79,3 % de los casos se diagnosticaron después del estudio de las genealogías, en estas fueron identificadas 11 familias con 87 miembros. Se registró prevalencias de 6 y 4,1 x 10 000 habitantes en los municipios Minas de Matahambre y Viñales respectivamente, según el lugar natural de las personas, las cuales disminuyeron con la migración hacia el municipio Pinar del Río. Existe una correlación entre la edad de inicio y la del diagnóstico de la enfermedad. Entre las formas clínicas y el tipo de herencia no se encontraron diferencias significativas X2= 12,58 p=0,127220653. Fenotípicamente la ptosis palpebral y la debilidad muscular están presentes en el 89,6 % y el 82,7 %. Conclusiones: la delineación epidemiológica y fenotípica, mediante la pesquisa activa en las familias, permite el seguimiento y conductas individualizadas que redundan en mayor satisfacción y calidad de vida.

ABSTRACT Introduction: Steinert's myotonic dystrophy is a neuromuscular hereditary disease, which global prevalence is 1/8000. It has a very variable clinical expression. Objective: to delineate the epidemiologic and phenotypic characteristics of Steinert's myotonic dystrophy. Methods: a descriptive research was conducted in Pinar del Rio from January 2019 to March 2021. The databases of Clinical Genetics were reviewed, making the genealogies of the individuals with a confirmed diagnosis; an active clinical survey was carried out for all of the blood relative members. Clinical-genetic history and a form including the data of the clinical examination were used as instruments. Results: the 79,3 % of the cases were diagnosed after the study of their genealogies, where 11 families with 87 members were identified. The prevalence reached 6 and 4,1 x 10 000 inhabitants in Minas de Matahambre and Viñales municipalities respectively and according to the place of birth of these individuals, which have decreased due to the immigration to Pinar del Rio municipality. Between the clinical forms and the type of inheritance, no significant differences were found X2= 12,58 p=0,127220653. Palpebral ptosis and muscular weakness are phenotypically present in 89,6 % and 82,7 % of the individuals. Conclusions: the epidemiologic and phenotypic delineation during the active survey in families allows carrying out the follow-up and to establish individualized actions which will result in greater satisfaction and quality of life.

Sistemas de expertos desarrollados en el mundo para la detección, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer / Expert systems developed worldwide to detect, diagnose and treat cancer

Dentro de las ramas de la Inteligencia Artificial se encuentran los sistemas de expertos, definidos como sistemas informáticos que simulan el proceso de aprendizaje, de memorización, de razonamiento, de comunicación y de acción en consecuencia de un experto humano en cualquier rama de la ciencia para resolver problemas. El presente trabajo tuvo como objetivo caracterizar algunos sistemas de expertos desarrollados internacionalmente para la detección, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Para lograrlo se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica en Internet a través de las bases de datos EBSCO, PubMed y SciELO, priorizando los artículos originales y las revisiones bibliográficas. Los 12 artículos seleccionados corresponden en su mayoría a tesis de Terminación de Grado y a artículos publicados en la Base de Datos SciELO. Los sistemas expuestos en nuestra investigación fueron concebidos a partir de la simulación de casos prácticos, de los análisis de documentos y de la información obtenida en varias entrevistas presenciales, diseñados en un entorno web para garantizar el acceso en línea de especialistas, estudiantes y de los propios pacientes, en algunos casos con un nivel de acierto que osciló entre el 87 y el 100 por ciento. Además, tienen en común la funcionalidad de establecer la probabilidad de que un paciente padezca o no de cáncer, independientemente de su localización, teniendo en cuenta la presencia de signos o síntomas asociados a la enfermedad, así como la de favorecer la detección de un diagnóstico temprano para la determinación de un tratamiento eficaz(AU)

Expert systems belong in the field of artificial intelligence. They are defined as information systems that simulate the process of learning, memorizing, reasoning, communicating and consequent acting of a human expert in any field of science with the aim of solving problems. The purpose of the study was to characterize the expert systems developed worldwide to detect, diagnose and treat cancer. To achieve such an end, an exhaustive bibliographic review was conducted in the Internet databases EBSCO, PubMed and SciELO, prioritizing original papers and bibliographic reviews. Most of the 12 papers selected are diploma theses and publications from the database SciELO. The systems included in our research were conceived of based on simulation of practical cases, document analysis and information obtained from a number of live interviews designed in an Internet environment to ensure online access by specialists, students and the patients themselves, in some cases with an accuracy level ranging from 87 percent to 100 percent. They also exhibit the common functionality of establishing the probability that a patient may or may not suffer from cancer, regardless of their location, bearing in mind the presence of signs or symptoms associated to the disease and fostering detection of an early diagnosis to determine an efficient treatment(AU)

Expresión clínica de distrofia miotónica congénita / Clinical expression of congenital myotonic dystrophy

Introducción: La distrofia miotónica congénita es la forma clínica que produce la expresión fenotípica más grave, con alta morbilidad y mortalidad en los primeros meses de vida, dadas fundamentalmente por las complicaciones respiratorias. Objetivo: Describir una serie de casos con expresión clínica de distrofia miotónica congénita. Presentación de casos: La serie estaba conformada por cuatro pacientes con diagnóstico de la enfermedad en la provincia de Pinar del Río, Cuba. El estudio se realizó entre: enero de 2015-diciembre de 2019. Se revisaron las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de la entidad. Se analizaron los antecedentes prenatales-perinatales de cada caso, las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y el cálculo de la prevalencia. En el 100 por ciento de los casos se presentó parto pretérmino con depresión neonatal severa e hipotonía. Entre los antecedentes prenatales se describió la disminución de los movimientos fetales y el polihidramnios en el 75 y 50 por ciento de los casos, respectivamente. La totalidad de los pacientes eran descendientes de madres afectadas. Las principales complicaciones que condujeron a morbilidad y mortalidad en el 100 por ciento de los casos fueron las relacionadas con el sistema respiratorio, trastornos hidroelectrolíticos y las infecciones asociadas. Conclusiones: En el período neonatal son importantes los antecedentes prenatales-perinatales de los pacientes con distrofia miotónica. Estos antecedentes, constituyen acontecimientos que forman parte de la secuencia de hipoquinesia fetal dada por la afectación neuromuscular intraútero. Los antecedentes familiares y sobre todo cuando la madre está afectada conducen a expresiones severas en la descendencia(AU)

Introduction: Congenital myotonic dystrophy is a clinical form that produces the most severe phenotypic expression, with high morbility and mortality in the first months of life mainly due to respiratory complications. Objective: To describe a serie of cases with clinical expression of congenital myotonic dystrophy. Cases presentation: The serie was formed by 4 patients with diagnosis of the disease in Pinar del Río province, Cuba. The study was made from January, 2015 to December, 2019. There were reviewed the clinical, epidemiological and genetic characteristics of this entity. There were analyzed prenatal and perinatal backgrounds of each case, phenotypic manifestations, the family records and the prevalence calculations. In 100 percent of the cases it was presented preterm birth with severe neonatal depression and hypotonia. Among the prenatal backgrounds, it was described the decrease of the fetal movements and polyhydramnios in the 75 and 50 percent of the cases, respectively. All the patients were descendants of affected mothers. The main complications that led to morbility and mortality in 100 percent of the cases were the ones related with the respiratory system, hydrolectrolitic disorders and associated infections. Conclusions: In the neonatal period are important the prenatal-perinatal records of patients with myotonic dystrophy. This background shows events that are part of the fetal hypokinesia´s sequence caused by intrauterine neuromuscular affectation. Family background and especially when the mother is affected lead to severe expressions in the descendants(AU)

Toxoplasmosis ocular: aspectos clínico-epidemiológicos en edad pediátrica / Ocular Toxoplasmosis: clinical-epidemiological aspects in pediatric age

RESUMEN Introducción: a nivel mundial la toxoplasmosis ocular es la causa más frecuente de uveítis posterior, se detecta principalmente en niños y adultos jóvenes. Objetivo: determinar las características clínico-epidemiológicas de la toxoplasmosis ocular en pacientes de edad pediátrica de la provincia Pinar del Río, en el período 2012-2018. Métodos: se realizó un estudio observacional analítico transversal en 39 pacientes con toxoplasmosis ocular, atendidos en consulta de Uveítis del Hospital General Docente "Abel Santamaría" entre enero 2012 y diciembre de 2018. Se estudiaron las variables: edad, sexo, factores de riesgo, síntomas, hallazgos clínicos, complicaciones y agudeza visual. Se resumieron los datos con porcentajes y se estableció asociación estadística. Resultados: la enfermedad resultó más frecuente en pacientes de 15 a 18 años (46,2 %). Las condiciones de riesgo resultaron la mala calidad del agua de consumo (100 %), y la inadecuada manipulación los de alimentos (89,7 %). Existe asociación con un nivel de significancia del 10 % (p=0,066) entre síntomas y tipo de uveítis según localización anatómica. También se detectó asociación entre MAVC con localización anatómica (p=0,001), tamaño de la lesión (p=0,011) y en menor grado con clasificación anatómica (p=0,083). La presencia de cicatriz en área macular y vasculitis se presentó en un 33,3 % y 12,8 % respectivamente. Conclusiones: la presencia de malas condiciones higiénicas resultó frecuente. Las lesiones retinianas en el área macular contribuyeron a las complicaciones y secuelas reportadas. La prevención y el tratamiento oportuno, son las mejores maneras de disminuir la ceguera por toxoplasmosis en edad pediátrica.

ABSTRACT Introduction: ocular toxoplasmosis is the most frequent cause of posterior uveitis of known etiology in the world, mainly in children and young adults. Objective: to determine the clinical-epidemiological characteristics of ocular toxoplasmosis in pediatric patients in Pinar del Río province in the period 2012-2018. Methods: an analytical cross-sectional, observational study was conducted on 39 patients with ocular toxoplasmosis, who were treated at the Uveitis clinic of Abel Santamaría Cuadrado General Teaching Hospital between January 2012 and December 2018. The variables studied were: age, sex, risk factors, symptoms, clinical findings, complications and visual acuity. Results: the disease was more frequent in patients between 15 and 18 years old (46,2 %). Risk conditions were poor quality of drinking water (100 %), and inadequate food handling (89,7%). There is association with a significance level of 10% (p=0,066) between symptoms and type of uveitis according to anatomical location. There was also association between CVMA with anatomical location (p=0,001), extent of the lesion (p=0,011) and to a lesser extent with anatomical classification (p=0,083). The presence of scar in macular area and vasculitis was evident in 33,3 % and 12,8% respectively. Conclusions: the presence of poor hygienic conditions was frequent. Prevention and timely treatment are the best ways to reduce blindness due to toxoplasmosis in children.

Tecnologías educativas desarrolladas para la enseñanza de la Genética en la Educación Médica Superior / Educational technologies for the teaching of Genetics in Higher Medical Education

Introducción: La inserción de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones en el proceso docente-educativo ha generado una reorganización y reconstrucción de los modelos pedagógicos en todos los niveles de enseñanza, particularmente en la Educación Superior, porque ha permitido practicar habilidades y potenciar roles más activos en relación con la investigación. Objetivo: Identificar las tecnologías educativas creadas como apoyo a la enseñanza de la Genética en la Universidad Médica Superior. Métodos: Se realizó una minuciosa revisión bibliográfica en Internet. La información obtenida responde a los últimos 5 años de publicación y fue tomada principalmente de revistas educativas internacionales vinculadas a universidades pedagógicas o centros de enseñanza, donde se muestran los principales softwares educativos y aplicaciones multimedia utilizadas actualmente para el desarrollo del proceso enseñanza-aprendizaje en la asignatura de Genética. Resultados: La utilización de las TIC y de las ciencias informáticas en función de la educación han puesto a nuestra disposición novedosas herramientas que permiten optimizar el proceso docente, lo cual ha favorecido la concepción y desarrollo de nuevos métodos de enseñanza, vinculados con la personalización del conocimiento, la universalización de la información, el desarrollo de la autoeducación y el aprendizaje colaborativo…(AU)

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar (AU).

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition (AU).

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita / Association of hypomelanosis of Ito and pachyonychia congenita

La hipomelanosis de Ito constituye un síndrome genético neurocutáneo caracterizado por lesiones hipopigmentadas en piel y manifestaciones extracutáneas que involucran especialmente el sistema nervioso central, de presentación esporádica. La paquioniquia congénita, es un trastorno de origen genético con onicodistrofia como signo característico y herencia autosómica dominante.Objetivo: Contribuir al asesoramiento genético integral de un paciente con asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita.Presentación del caso: Se presenta un paciente adulto con hipopigmentación de pelo y piel, además de onicodistrofia, presente también, en varios miembros de su familia, por lo cual presenta dos condiciones genéticas asociadas.Conclusión: Resulta de interés médico demostrar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas en un mismo paciente, para su adecuado asesoramiento genético en la comunidad, por no encontrarse en los reportes publicados…(AU)

Desarrollo de aplicaciones informáticas para los servicios de Genética Médica en Cuba / The design of computer applications for the services of Medical Genetics in Cuba

El avance vertiginoso de la informática y las tecnologías de la información y las comunicaciones en el sector de la salud ha impulsado la creación de aplicaciones informáticas capaces de agilizar el trabajo, minimizar el gasto de recursos y brindar servicios especializados. Describir las diferentes herramientas informáticas creadas en Cuba para el desarrollo de la Genética Médica. Se realizó una exhaustiva búsqueda bibliográfica, los artículos utilizados fueron tomados en su mayoría de la base de datos SCIELO, de la revista Cubana de Informática Médica y de la Revista Cubana de Genética Comunitaria. La información obtenida responde a la utilización de las ciencias informáticas en el ámbito de la genética a nivel mundial y específicamente en Cuba Desde la perspectiva de la genética, se ha impulsado en nuestro país el desarrollo de herramientas aplicables al diagnóstico y prevención de enfermedades, al análisis estadístico y al trabajo cotidiano de especialistas, técnicos y profesionales. Todos los programas desarrollados han tenido un impacto positivo en la mejoría de la calidad de la atención sanitaria que se brinda a la población y han marcado el inicio del camino a la excelencia. La creación de sistemas informatizados en el ámbito de la genética ha permitido perfeccionar los registros médicos, estadísticos y clínicos llevados a cabo por los especialistas de esta rama en los diferentes servicios; todo lo que ha hecho posible avanzar en las investigaciones sobre las diversas enfermedades genéticas y establecer estrategias para el trabajo preventivo en las comunidades…(AU)

Caracterización clínica, genética y epidemiológica de la fibrosis quística en Pinar del Río / Clinical, genetic and epidemiological characterization of cystic fibrosis in Pinar del Río

La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la fibrosis quística. Métodos: Estudio descriptivo, observacional de corte transversal que incluyó los nueve pacientes diagnosticados con fibrosis quística durante el año 2016 en Pinar del Río. Se estimó la frecuencia de signos ultrasonográficos prenatales, la edad y manifestaciones al momento del diagnóstico y los tipos de mutaciones. Se calculó la prevalencia en la población de la provincia y según el sexo, la frecuencia de heterocigotos y la tasa de letalidad. Resultados: En el 33,3 8percent) de los casos estudiados se encontró algún signo ultrasonográfico prenatal relacionado con la enfermedad. La edad al momento del diagnóstico fue entre 3 y 48 meses. Al inicio de la enfermedad en el 33,3(percent) predominaron signos mixtos respiratorios y digestivos. En siete casos se encontró la mutación ΔF508 en forma de heterocigoto compuesto. La tasa de prevalencia fue de 1,2 x 100 000 habitantes…(AU)

Compendio estadístico para integrar los programas prenatales, neonatales y postnatales de Genética / Statistical compendium for prenatal, neonatal and postnatal genetic programs integration

Se expone el uso de Microsoft Excel para crear una aplicación automatizada capaz de integrar y controlar toda la información estadística que se lleva a cabo en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. El funcionamiento de esta aplicación se basa en la interrelación de varias hojas de cálculos, que identifican cada uno de los programas de genética por municipio, y diferentes libros de trabajo referidos a cada uno de los meses del año. El acceso a los libros es posible a través de una interfaz central. Para lograr una completa seguridad se emplearon contraseñas de acceso y se protegieron todas las hojas de cálculo, también se bloquearon aquellas celdas que no debían ser completadas. Las operaciones cuya ejecución ahora se facilita demuestran lo útil que resulta el uso de herramientas de la computación cuando existe un equipo de trabajo preparado para el uso de las mismas…(AU)

Programa de Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico de Defectos Congénitos en la provincia Pinar del Río. 2008-2010 / Congenital defects ultrasonographic prenatal diagnosis program in Pinar del Río province: 2008-2010

El diagnóstico prenatal ultrasonográfico permite identificar múltiples defectos congénitos mayores e incluso menores. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal del programa de diagnóstico prenatal por ultrasonido. Se presentan los principales resultados del programa de diagnóstico de defectos congénitos por ultrasonido en la provincia Pinar del Río en el periodo 2008-2010. Los resultados obtenidos mostraron una mayor cobertura del ultrasonido del segundo trimestre de la gestación en relación con el ultrasonido del primer trimestre, de los signos indirectos detectados por ultrasonido del primer trimestre la translucencia nucal elevada fue de los más observados, los defectos congénitos que con mayor frecuencia fueron diagnosticados por ultrasonido del primer trimestre, en el periodo analizado, fueron los defectos de cierre del tubo neural y de la pared anterior. Entre los diagnosticados por ultrasonido del segundo trimestre se presentaron con mayor frecuencia los defectos renales, seguido de las cardiopatías congénita…(AU)

Cito b: propuesta de base de datos de citogenética humana en Pinar del Río / Cito b: proposal of database of citogenética human in pine Forest of the River

Los reordenamientos cromosómicos son variaciones espontáneas o inducidas en el ADN que pueden afectar tanto su estructura como su cantidad. Las mismas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias siendo además una causa importante de retraso mental y pérdidas gestacionales.Se desarrolló una base de datos que incluye información comprendida entre los años 2007-2008, de todos los casos prenatales y postnatales de la provincia de Pinar del Río. Esta ofrece una información distribuida por reordenamientos cromosómicos y estudio de familias, además muestra interfases interactivas que presentan el procedimiento para realizar consultas generales o específicas según la necesidad del investigador. También se exhiben salidas de información mostrándose el pedigrí de cada estudio familiar. Se emplearon herramientas para la elaboración de información subordinada de los integrantes de cada familia. Después de la validación, los datos se registraron en la misma, siendo CitoB un enlace entre la información del laboratorio y toda la red de genética de nuestra provincia(AU)

Chromosomic rearrangements are spontaneous or induced variations of the DNA that may affect its structure and quantity. The variations are involved in the appearance of many hereditary diseases, being an important cause of mental retardation and pregnancy loss.A database was made and it includes information correspondent to the years 2007-2008 of all prenatal cases in Pinar del Rio Province.This database offers strewn information by chromosomic rearrangement and family studies; it also shows interactive interfaces that make the procedure evident to perform general or specific consultation, according to the investigators needs. It also exhibits information outcomes that show the familys pedigree.Several tools were utilized in the elaboration of the subordinate information of every family member.After its validation, data were registered in it, turning CitoB into a link among the laboratory information and the genetic web in our Province(AU)